通过新一代测序技术终于确定了给该家族带来耳聋困扰的是一个名为EYA4的耳聋基因发生了剪切突变（即单基因遗传病）。由于EYA4基因为常染色体显性遗传，这对夫妇如果自然生育，下一代会有50%的概率为耳聋患者。
为摆脱这个家族彻底阻断困扰他们多年的耳聋“幽灵”，他们很快进入三代试管婴儿周期。体外受精共获得14枚胚胎，14枚胚胎中共有5枚胚胎是健康的（既无染色体异常也不含EYA4致病位点）。
根据检测报告并结合胚胎形态学等因素综合考虑后，选取了一枚各项参数均最优的胚胎植入母体内，该枚胚胎成功着床，正常发育，顺利帮助这个家庭实现了生育健康宝宝的愿望。
单基因遗传病科普
2、常见的单基因遗传病有哪些？
常见的单基因病有地中海贫血、白化病、苯丙酮尿症、红绿色盲、血友病、多指、并指、软骨发育不全等。不同地区常见的单基因病类型并不相同。例如地中海贫血多见于我国南方地区，长江以北的地区很少见。
3、患病的父母一定会遗传给子女吗？
患病的父母未必一定会把疾病遗传给子女，以常染色体隐性疾病地中海贫血的遗传机理为例:一对健康的夫妻如果二人都是地贫基因携带者，有可能生出地贫患儿；而地贫患者的配偶如果不是地贫基因携带者，则可以生出健康的宝宝。
4、患上了单基因遗传病可以治愈吗？
不同的单基因遗传病情况不同。多数单基因病无法治愈，有个别疾病可以通过后天干预根治，例如：地中海贫血可以通过骨髓干细胞移植手术治愈，但面临手术成功率低和费用昂贵的问题。
5、环境因素会导致患上单基因病吗？
通常不会。单基因遗传病是由相应的等位基因控制，环境因素通常对多基因遗传病的影响较大。
6、如何降低单基因遗传病的发病率？
单基因遗传病种类繁多，危害严重，对家庭，对社会的发展构成了极大的威胁，这样的患儿一旦出生将导致不可逆的危害。做好婚检和孕检是预防单基因病的有效手段。尤其要注意的是，避免近亲结婚；近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和其他各种遗传病的风险要比非近亲结婚的高出好几倍。
7、临床上阻止患病基因遗传的方法？
得益于高通量测序和单细胞测序技术的迅猛发展，第三代试管婴儿技术在临床上得到广泛的应用，胚胎植入前遗传学诊断（PGD）能有效地阻断单基因遗传病的垂直传递，改变遗传病家族的命运。
8、单基因与多基因遗传病的区别？
单基因遗传病是由一对等位基因控制的，其中显性基因控制的疾病发病率较高；多基因遗传病由多对等位基因控制，有家族聚集现象，多基因病受环境的影响也更大。
9、单基因遗传病都能在早期发现吗？
个别单基因遗传病属于延迟显性遗传病，带有致病基因的杂合子个体在早期未表现出疾病状态，待到一定年龄阶段才发病。例如Huntington舞蹈病。
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